Conscientizar a sociedade sobre as doenças raras é ação estratégica na superação dos desafios de diagnóstico e tratamento dos casos raros no país. Nesta quinta-feira (29), é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, que também está previsto em lei específica no Brasil desde 2018 ( Lei nº 13.693/2018 ).

A data, celebrada sempre no último dia de fevereiro, foi criada pela Organização Europeia de Doenças Raras, em 2008. O propósito da homenagem é dar visibilidade para a causa ao conscientizar a população, autoridades de saúde pública e profissionais sobre as doenças raras e as dificuldades dos pacientes para ter acesso à atenção e cuidado. A escolha do dia — 28 ou 29 de fevereiro, nos anos bissextos — é simbólica e faz referência à natureza incomum das patologias.

O Ministério da Saúde determina que as doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada 2 mil indivíduos. A maior parte, cerca de 80% das doenças, tem causas genéticas e se manifesta ainda na infância. Segundo aAgência Europeia de Medicamentos (EMA, na sigla em inglês), estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras documentadas, que costumam ser crônicas e progressivas.

No Senado, o tema é debatido na Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras (CASRaras), que funciona no âmbito da Comissão de Assuntos Sociais (CAS). O colegiado realizou na quarta-feira (28) uma audiência pública em homenagem aos 10 anos da Portaria 199/2014 , que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

No debate, a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Ida Vanessa Doederlein Schwartz, afirmou que o diagnóstico no Brasil de uma pessoa com doença rara leva em média cinco anos.

— A gente tem doenças raras com diagnóstico e doenças raras sem [diagnóstico]. Às vezes elas nem foram descobertas ainda ou a pessoa não teve o diagnóstico porque não teve acesso a toda a investigação que ela tinha que fazer — disse.

Ela explicou ainda que há no país uma “fila da genética” por causa da falta de profissionais especializados. Em relação ao atendimento dos pacientes, a médica afirma que o tratamento envolve uma atenção integral e multidisciplinar, que incluem ações de medicina de reabilitação, como fisioterapia, fonoaudiologia e nutrição.

João Batista Silva Júnior, representante da área de produtos de terapias avançadas da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), destacou na audiência a necessidade de desenvolver o parque industrial do Brasil para a garantia de maior acesso a medicamentos e produtos usados no tratamento integral dos pacientes.

Segundo ele, os desafios na área incluem a diversidade fenotípica e genotípica, a progressividade das doenças e a falta de padrões, incluindo parâmetros clinicamente significativos, para o desenvolvimento de produtos.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA), a fibrose cística e a diabetes insipidus são alguns exemplos de patologias raras. Na audiência da CAS, Regina Próspero, uma das fundadoras do Instituto Vidas Raras, disse que, mesmo para doenças sem medicamentos específicos, é possível buscar cuidados para evitar a complexidade de comorbidades. Os dois filhos mais velhos de Regina foram diagnosticados com Mucopolissacaridose, um tipo de doença genética rara relacionada à produção de enzimas e que afeta o metabolismo.

— Quanto mais tratamentos estiverem à disposição das pessoas, melhor. Nem todo mundo é sujeito à administração de uma novalgina e paracetamol. A diversidade de tratamento é o que vai fazer a diferença na vida dessas pessoas — disse.

Diagnóstico precoce

Presidida pela senadora Mara Gabrilli (PSD-SP), a subcomissão sobre doenças raras do Senado produziu, em 2023, uma cartilha com foco nas atividades realizadas pelo colegiado e no incentivo ao diagnóstico precoce das patologias raras.

Entre outros temas, o material destaca que a ampliação do Teste do Pezinho, já prevista em lei, necessita de maior atenção do Ministério da Saúde para sua devida implementação e fiscalização. O teste foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 1992 e teve o rol de doenças detectadas pelo exame ampliado pela Lei 14.154/2021 .

De acordo com o Ministério da Saúde, o acompanhamento pré-natal também é uma das principais ferramentas utilizadas para identificar a presença de algum tipo de doença, seja ela rara ou não. Essa triagem neonatal é uma ação preventiva que faz parte do caminho do diagnóstico e auxilia no tratamento mais célere e abrandamento de sintomas.

É por meio da conscientização que o poder público, congressistas e entidades civis têm buscado avançar no reconhecimento da causa dos raros. Os pacientes costumam ter a qualidade de vida significativamente impactada. Por isso, o estímulo à informação na sociedade é uma das estratégias de inclusão dessas pessoas e de incentivo à investigação das doenças, principalmente com diagnósticos precoces.

Em homenagem ao Dia Mundial das Doenças Raras, até esta quinta-feira, o edifício do Congresso Nacional está iluminado em tons de azul e verde com o objetivo de conscientizar e estimular o conhecimento sobre a causa.