A Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras (CASRaras) encerrou os trabalhos de 2023 nesta terça-feira (5) com a aprovação de relatório sobre as atividades do colegiado promovidas neste ano. O texto da senadora Mara Gabrilli (PSD-SP), presidente da subcomissão, destacou as ações de fiscalização do teste do pezinho — principal instrumento de triagem neonatal — e da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.

A subcomissão, que funciona no âmbito da Comissão de Assuntos Sociais (CAS), também definiu focos de atenção no próximo ano. O colegiado deve se debruçar sobre a legislação que instituiu, no âmbito do SUS, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, adianta o relatório.

De acordo com o Ministério da Saúde, doença rara é aquela que afeta até 65 em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoa para cada 2 mil indivíduos. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras, sendo 80% delas decorrentes de fatores genéticos (as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras). Segundo a presidente da subcomissão, as doenças raras constituem grande desafio da rede de saúde no mundo todo, considerando que muitas são de difícil manejo.

“Existem afecções que, uma vez diagnosticadas e tratadas tempestivamente, não produzem qualquer tipo de sequela e nenhum comprometimento significativo da qualidade de vida dos pacientes. Possuem tais características, por exemplo, o hipotireoidismo congênito e a hiperplasia adrenal congênita — doenças rastreadas no teste do pezinho, que se encontra em processo de ampliação no país”, destaca o relatório.

A subcomissão fez quatro audiências públicas e uma visita técnica ao Instituto Jô Clemente, em São Paulo. Mara lembrou os relatos de especialistas, ouvidos nas audiências públicas, que contrastaram a ampliação da cobertura do teste do pezinho e a detecção de maior número de doenças com as dificuldades logísticas ainda existentes para a realização dos exames a tempo.

Outro alvo do plano de trabalho da subcomissão foi a hidrocefalia de pressão normal (HPN), doença rara prevalente na população idosa, com sintomas que podem ser confundidos com os de outras patologias. Ouvidos especialistas no tema, Mara encaminhou indicação ao Poder Executivo para que a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) estude a incorporação da válvula programável para o tratamento da doença — atualmente o SUS só fornece a válvula do tipo fixa, que não apresenta resultados terapêuticos tão favoráveis.

A subcomissão ainda gerou uma proposição sobre gratuidade do transporte público para que os pais levem seus filhos para testes diagnósticos das doenças previstas no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Um projeto de lei com esse objetivo (PL 5.771/2023) , de autoria de Mara Gabrilli, tramita na Comissão de Direitos Humanos (CDH).

Conscientização

Na discussão do relatório, o senador Flávio Arns (PSB-PR) saudou o aumento da conscientização popular sobre a cidadania das pessoas com doenças raras e sobre a missão do colegiado como canal de contato com o Judiciário e o Executivo.

— Que a comunidade saiba que estamos juntos, estamos à disposição das famílias e dos profissionais da área, para que os caminhos sejam pavimentados.

Vice-presidente da comissão, a senadora Damares Alves (Republicanos-DF) disse que o trabalho da CASRaras reuniu pessoas de diferentes correntes, acolheu as famílias dos portadores de doenças raras e deu oportunidade de novos senadores se envolverem com o tema.

— Tem um grupo aqui unido que decidiu que as doenças raras serão pauta prioritária — resumiu.

Segundo o relatório, a instalação do colegiado "constituiu uma resposta efetiva do Senado Federal à mobilização da sociedade" em torno do tema da prevenção, atendimento e conscientização sobre as doenças raras.