Mais de 80 profissionais do Hospital Regional de Registro (HRR) participaram da palestra “Síndrome de Hunter, quando suspeitar?”, realizada nos dias 4 e 5 de agosto, nos plantões diurno e noturno. O objetivo foi treinar os colaboradores para identificarem os sinais característicos da Mucopolissacaridose Tipo 2, como também é conhecido o distúrbio genético considerado raro.
A palestra foi ministrada por videochamada pela enfermeira Christianne Karla Gondim Astos Leandro, coordenadora do Centro de Terapia de Reposição Enzimática do Hospital Regional Inácio de Sá em Salgueiro/PE, com apoio da consultora Mariana Lima. A diretora clínica e coordenadora da UTI Pediátrica do HRR, Dra. Manuella Amaral Faria, explicou que o Hospital recebe kits de um laboratório para facilitar a identificação, o diagnóstico e o acesso ao tratamento adequado para pacientes com a síndrome. “Importante destacar que os exames necessários para o diagnóstico e também o tratamento são realizados de forma gratuita pelo SUS. O laboratório nos forneceu os kits para coleta de material e já temos três pacientes em investigação, aguardando resultado dos exames”, revelou a Dra. Manuella.
A Síndrome de Hunter afeta quase que exclusivamente indivíduos do sexo masculino e, na maioria das pessoas, os sinais e sintomas surgem entre os dois e quatro anos de idade. “Como tendem a ser queixas comuns da infância, na grande maioria das vezes os sintomas são tratados de forma isolada e o diagnóstico acaba sendo feito de forma tardia”, explicou a enfermeira Christianne Leandro. Os sintomas também mudam de pessoa para pessoa, por isso não há um padrão típico único.
A Síndrome de Hunter é uma das diversas doenças de depósito lisossômico (DDLs), que são condições onde as células não conseguem quebrar adequadamente certas moléculas. Há deficiência ou ausência total da enzima chamada iduronato-2-sulfatase (I2S), que em uma célula saudável quebra determinadas moléculas conhecidas como glicosaminoglicanos (GAGs). Antigamente, essas moléculas eram chamadas de mucopolissacarídeos, o que dá origem ao nome Mucopolissacaridose Tipo II. Se há deficiência ou ausência de I2S, os GAGs se acumulam e não deixam que a célula funcione de forma adequada. Todas as células saudáveis, exceto nos glóbulos vermelhos, produzem a enzima I2S e, então, sua deficiência pode afetar qualquer parte do corpo. É por isso que a MPS II pode ter sintomas em diversos órgãos e é chamada de doença multissistêmica.

PRINCIPAIS SINAIS E SINTOMAS

• Alterações no formato da face: problemas de visão, cabeça e língua grandes; os dentes podem ficar tortos.
• Infecções respiratórias e de ouvido frequentes: perda de audição e nariz sempre com coriza.
• Mãos de garra: as articulações dos dedos, braços e pernas costumam ficar mais atrofiadas e retorcidas.
• Caminhar na ponta dos pés: as deformidades ósseas e a rigidez nas juntas podem causar alteração no jeito de caminhar.
• Abdome: hérnias umbilicais e inguinais são frequentes. Pacientes com MPS 2 podem ficar com a barriga grande devido ao aumento do tamanho do fígado e do baço. Às vezes, o aumento dos órgãos é visível, mas somente um médico saberá avaliar corretamente.
• Ossos e articulações: pacientes com MPS 2 têm baixa estatura, deformidades ósseas, rigidez nas juntas e limitação dos movimentos.

Para mais informações, acesse o site: mps2.com.br